认识婴幼儿便秘与先天性巨结肠

湖南师范大学第一附属医院

儿童医学中心

张先华教授

据临床所见及报道，目前婴幼儿便秘发病率越来越高，家长们常常担心孩子是不是就是先天性巨结肠呢？首先，我们来科普下先天性巨结肠的有关知识。

一、先天性巨结肠的定义：

又称先天性无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。

二、发病率：

居消化道畸形第2位，其发生率为1/2000-5000。

三、病理变化：

肠壁肌间和粘膜下的神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且变粗，病变肠段失去推进式正常蠕动，常处于痉挛状态，形成功能性肠根阻，粪便通过困难，痉挛肠管的近端由于长期粪便淤积逐渐扩张、肥厚而形成巨结肠。主要病变在痉挛肠段，直肠和乙状结肠远端（90%），全结肠、末端回肠或仅直肠末端少见。

四、临床分类：尚不统一。

（一）根据神经节细胞缺乏的长度范围分型

1．超短段型：直肠远端，临床表现为内括约肌失弛缓状态，新生儿期狭窄在耻尾线以下；

2．短段型：直肠近、中段，相当于第2骶椎以下，距肛管不超过6.5cm；

3．常见型：自肛管开始延至第1骶椎以上，距肛管约9cm，病变位于直肠近端或直肠、乙状结肠交界处，甚至乙状结肠远端；

4．长段型：延至乙状结肠或降结肠；

5．全结肠型：全部结肠及回肠末端，距回盲瓣30cm以内；

6．全肠型：全部结肠以及回肠30cm以上，甚至累及十二指肠。

（二）据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏长度分：

1、新生儿、婴幼儿结肠症：常全部结肠甚至小肠极度扩张，反复完全性肠梗阻；年龄越大结肠肥厚扩张越明显、越趋局限；

2、儿童巨结肠症；

3、特殊类型先天性巨结肠症：a、全结肠无神经节症；b、短段型先天性巨结肠；c、节段性肠痉挛型巨结肠症。

五、诊断及检查：

（一）出现以下症状体征者应进行重点检查排除先天性巨结肠：

1、超90%健康足月婴儿和<10%巨结肠病婴儿24h内排出胎粪，如胎粪延迟24h并伴呕吐、拒食、腹胀、发热、生长发育异常、便血等症状；

2、顽固性便秘、腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史；

3、腹部高度膨胀并可见肠型；

4、直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。

（二）检查：

1、腹部立位平片：结肠充气扩张，小肠也有胀气，但无大的液平面，直肠壶腹无气体；

2、钡剂灌肠：a、病变在直肠、乙状结肠者，准确率90％以上；b、可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段；c、排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留；d、新生儿因时间短，结肠扩张不明显，无典型扩张段；e、年长儿因便秘时间长，狭窄段被动扩张，狭窄段及移行段不典型；

3、直肠粘膜活检：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量；

4、直肠粘膜组织化学检查：a、据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶；b、测定两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍；c、可用于新生儿；

5、测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化：正常小儿和功能性便秘；当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降；巨结肠患儿缺乏对直肠扩张所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠反射，内括约肌不放松且明显收缩，使压力增高；10天以内的新生儿有时可出现假阳性。

六、治疗：

1、保守治疗：口服缓泻剂或润滑剂帮助排便、刺激肛门括约肌诱发排便、灌肠排便。

2、手术治疗：包括结肠造瘘手术及根治术。凡是合并小肠结肠炎不能控制、合并营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术、或保守治疗失败、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘手术。现多主张早期行根治术，一般认为体重在3公斤以上、周身情况良好即可手术。

认识了先天性巨结肠后，我们再来看看婴幼儿便秘的常见原因。

常见原因有：

1、食物搭配不合理；

2、食物不耐受或食物过敏；

3、精神因素的影响；

4、缺乏良好的排便习惯；

5、疾病影响:

a、某些疾病可引起便秘如甲状腺功能低下、家族性肠道冗长，或慢性病如营养不良、佝偻病、高钙血症、皮肌炎等，都因肠壁肌肉乏力、功能失常而便秘；

b、交感神经功能失常、腹肌软弱或麻痹也常使大便秘结；

c、可能的畸形包括先天性巨结肠、先天性肌无力、肛门直肠狭窄、肠旋转不良、骶尾部脊柱裂、脊膜膨出、肿瘤压迫马尾部神经等；

d、服用某些药物可使肠蠕动减少而便秘，如抗胆碱能药物、抗酸剂、某些抗惊厥药、利尿剂以及铁剂等。

综上所述，引起婴幼儿便秘的病因很多，先天性巨结肠只是其中一小部分，但是仍然应该引起我们足够重视，早期干预有利于孩子健康。

家长朋友们，如有需要，请随时咨询我。我是湖南省人民医院儿童医学中心的张先华主任。