预防罕见病，仁济与你同行--2.28义诊+免费染色体检测

2.28国际罕见病日，仁济生殖医学中心将联合生殖遗传、生殖妇科、生殖男科知名专家进行义诊，同时为有指征的育龄夫妇免费提供外周血染色体检查。

义诊时间：2月28日，上午9:00-12:00

义诊地点：上海市灵山路845号，上海交通大学医学院附属仁济医院（北院），一楼大厅

 义诊专家：

生殖遗传：张月萍，张婷

生殖妇科：孙贇，洪燕，高敏芝，徐冰

生殖男科：陈向锋，平萍

罕见病，不罕见

罕见病，即患病率低或患者总数少的疾病。在我国罕见病的定义是患病率在0.1‰~0.65‰之间的疾病。虽然单个罕见病种的患病率低，但目前全球已知的罕见病>6000种，罕见病患者>3亿。所以，罕见病不罕见。

 罕见病有多可怕

超过70%的罕见病是由基因突变造成的遗传病，这些遗传病70%在儿童期起病，且30%无法活过5岁。只有不到10%的罕见病有药物治疗，但费用昂贵，以脊髓性肌萎缩症的特效药为例，在国内一针就高达70万。所以，罕见病重在预防。 

正常夫妇会生罕见病的孩子吗？会！

罕见病的遗传模式可以是常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传，父母表现及家族史可以完全正常，但是孩子患病，而且再发风险高。

罕见病能预防吗？能！

对有疾病家族史的家庭成员进行遗传学检查，明确致病原因；

通过孕前检查发现健康人群中的隐性携带者，

怀孕后抽羊水做产前诊断，或进行胚胎植入前诊断，就能有效预防罕见病患儿出生。

 仁济生殖中心长期致力于辅助生殖和优生优育，从孕前，胚胎植入前到产前，全流程预防罕见病发生，为健康孩保驾护航。