先天性巨痣

文 | 曹宇 邓丹 张雪 周婉格 祁怀山

护理团队：俞萍 郑增运 孙云 杨伟琴

巨痣是什么？

身上带着这样巨大“胎记”的宝宝，在皮肤科门诊并不少见；由于色黑且常常带有毛发，形似“兽皮”，所以也常常备传为“返祖”，这些宝宝的皮肤，究竟是出现了什么问题呢？

巨痣图片

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可能引起不适

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摘自文献

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从医学专业的角度来说，这种疾病被称为“先天性巨痣”，它属于先天性色素痣中的一种罕见类型：成年时预期大小能达到20cm的先天性色素痣。只有小于1/20,000的概率会出现这种情况。除了主体巨痣之外，常常在身体其他部位还会分布着大小不等的“卫星灶”。

宝宝为什么会出现这种情况呢？

巨痣的发生机制，现代医学并没有完全阐明。目前主流的观点认为，由于胚胎在发育阶段出现的基因突变，导致了先天性色素痣的产生；而在胚胎发育越初期出现的某些细胞突变，会表现为面积越大的色素痣。

在多数情况下，带有巨痣的宝宝和其他宝宝并没有什么不同，能够健健康康地成长起来度过一生。但必须要关注是否合并发生两种更为严重的疾病：黑素瘤以及神经皮肤黑变病。

黑素瘤：是一种发生于皮肤的恶性肿瘤，总体来说，巨痣宝宝终生出现黑素瘤的概率为2%-5%。并且在巨痣宝宝中，随着年龄增长，黑素瘤的发病率也会逐渐降低。

黑素瘤图片

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可能引起不适

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摘自文献

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绝大多数起源于巨痣的黑素瘤，发生在青春期以前。遗憾的是，巨痣患者一旦合并出现黑素瘤，生存率极低。

巨痣的另一常见合并疾病为神经皮肤黑变病。

神经皮肤黑变病：是指伴发有中枢神经系统黑素细胞增殖以及先天性痣的综合征。

在巨痣中，它的发病率在在大约5%-10%。表现出的临床症状可以体现为各种中枢神经系统占位，如脑积水，癫痫、视乳头水肿、疼痛等等。

摘自文献

神经皮肤黑变病大多发生在2岁以前。早期神经系统的磁共振检查，对发现和预测神经皮肤黑变病的预后有很大的价值。

那么，巨痣应该如何治疗呢？

很遗憾，现代医学对于巨痣还没有理想的治疗方式。

国外已经有使用靶向药物治疗巨痣的尝试，但距离临床推广还有很长的距离；使用激光、磨削等方式治疗巨痣的尝试也有很多，但它们的治疗效果也都不确切，并且存在有刺激病变进展的风险。对于暴露以及高位部位的皮损去除，主流的方式仍是外科治疗，包括使用扩张器、植皮术或者分次切除。

但无论选择上述何种方式治疗，都存在治疗周期长、创伤大、风险高、花费不菲的问题，且最终效果也并不完美。

需要注意的是，即使完全切除了病损，也不能完全消除今后发生神经黑变病以及黑素瘤的可能。

所以，并不推荐盲目对巨痣进行激进的外科广泛切除。特别是如在患儿婴幼儿期就开始进行广泛的外科治疗，应该在权衡利弊之后

【摘自文献】

【摘自文献】

无论是否进行外科治疗，都建议巨痣宝宝尽早完善神经系统的MRI检查，以排除是否合并有神经皮肤黑变病；在宝宝成长过程中也要关注是否有神经系统占位症状（头痛头晕、癫痫、视物异常等等）的出现。

另外，为了及早发现并治疗可能出现的黑素瘤病变，巨痣宝宝应该定期到皮肤科进行专科检查（包括视诊、触诊、对皮损区域的动态观察，以及必要时进行皮肤镜检查），综合考虑后根据医生建议对有潜在病变的部位进行活检、切除及病理检查。

目前我们皮肤外科团队联合病理团队、基因检测团队等已经一起联合建立流程，进行本病的筛查和治疗。

巨痣宝宝的心理健康

除了身体健康，家长更加不应忽略的是巨痣儿童成长过程的心理健康。当宝宝健康度过婴幼儿期后，再发生神经皮肤黑变病以及黑素瘤的风险都开始大幅下降，今后巨痣大概率只会成为伴随终生的独特的胎记。因此，如何让孩子乐观的面对它或许更加重要。

摘自文献

在北美，已经有机构致力于巨痣治疗的研究，帮助巨痣患者建立联系、获得社会支持；

我们也在努力联合国内类似的机构一起筹备类似的机构成立，让公众认识巨痣，关心巨痣宝宝，让他们正常乐观地生活。

摘自文献

参考资料：

1.Uptodata，Congenital melanocytic nevi，Literature review current through: Oct 2021.

2.[1] Viana A , Gontijo B , Bittencourt F V . Giant congenital melanocytic nevus[J]. Anais Brasileiros de Dermatologia, 2013, 88(6):863-878.

3.Giant Congenital Melanocytic Nevus Treated With Trametinib Adnan Mir, Nnenna G. Agim, Alex A. Kane, Shellie C. Josephs, Jason Y. Park, Kathleen Ludwig Pediatrics Mar 2019, 143 (3) e20182469; DOI: 10.1542/peds.2018-2469

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5.https://rarediseases.org/

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1.小儿皮肤外伤和疤痕修复，胎记（皮脂腺痣、疣状痣、先天性色素痣、毛母质瘤、太田痣、咖啡斑、婴幼儿血管瘤等）；

2.皮肤良恶性肿瘤治疗（痣、脂溢性角化、日光性角化病、基底细胞癌、皮肤鳞癌、黑色素瘤、乳房外Paget's病、隆突性皮肤纤维肉瘤）和创面修复，烧烫伤疤痕、瘢痕疙瘩、外科术后疤痕、瘢痕癌的治疗；

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